Mikä muu voi olla kyseessä kuin doparesponsiivinen dystonia?

Hei, olen 58-vuotias ja vuodesta 2007 minulla on ollut diagnoosina doparesponsiivinen dystonia. Oireet alkoivat noin 45-vuotiaana.  Vääntävät krampit joka puolella kehoa sekä jäykkyys ja vapina sopivat tuohon diagnoosiin. Minulla on suvussani dystoniaa ja yhdellä 27-vuotiaalla todettiin samankaltaisia oireita parisen vuotta sitten.

Levodopa on auttanut minut jaloilleen ja oireet ovat nyt paljon lievempiä, esimerkiksi kramppailut ovat vähentyneet huomattavasti. Lääkkeenä käytän levodopan, karbidopan ja entakaponin yhdistelmää, dopamiiniagonisti-laastaria , sekä titsadiinihydrokloridia.  Myös tyttärelläni levodopa toimii suhteellisen hyvin.

Kaikenlainen rasitus lisää oireita. Minulle on tehty valtava määrä tutkimuksia, mm. dopatransportterikuvaus, josta todettiin että ainakaan en sairasta Parkinsonin tautia, eli tyvitumakkeet ovat kunnossa. Parhaillaan on menossa geenitutkimukset, jossa tutkitaan DYT5b- ja DYT12-geenit. Aiemmin tutkituista DYT1- ja DYT5a-geeneistä tuli negatiivinen vastaus. Kysyisinkin nyt, että mihin muuhun sairauteen minun oireeni ja tyttäreni oireet voisivat viitata kuin doparesponsiiviseen dystoniaan, koska ne ovat juuri samanlaisia kuin DRD:ssa?

Kuvauksesi perusteella sinulla on selvästi perinnöllinen dystonia, joka näyttäisi olevan vallitsevasti periytyvä. Dystonian lisäksi sinulla ja ilmeisesti myös sukulaisillasi on parkinsonismia ja kyseessä vaikuttaisikin olevan ns. dystonia-parkinsonismi, joita tunnetaan useita muotoja ja lista kasvaa vuosi vuodelta.  Mahdollisia syitä DRD:n lisäksi on monia ja näiden osalta selvitykset ovatkin hyvin käynnissä. Nyt siis on tulossa DYT12 määritys (rapid-onset dystonia parkinsonism) ja epäilemättä sen jälkeen edetään tarvittaessa analyyseissä. Tyypillisinta DRD-mutaatiota ei ollut (DYT5a).

Dopamiinitransportterikuvauksen osalta voidaan lähinnä sanoa, että normaali tulos käytännössä sulkee pois Parkinsonin taudin sekä joukon peittyvästi periytyviä (parkin-mutaatiota) parkinsonismeja, joihin liittyy dystoniaa. DRD:ssä (ja useissa muissa dystonia plus –taudeissa) dopamiinitransportterikuvaus on normaali, joten erotusdiagnostista arvoa ei tutkimuksella sinun tapauksessasi ole.

Joka tapauksessa selvitysten osalta on järkevintä edetä yhteistyössä neurologisi ja kliinisen geneetikon kanssa, jotka tuntevat sinut ja sukusi. Osa tämäntyyppisistä oireista jää epäselviksi, mutta geneettiset ja muut työkalut onneksi kehittyvät jatkuvasti.

Ystävällisin terveisin
Valtteri Kaasinen

« Takaisin