Parkinsonin taudin periytyvyys kiinnostaa

Olen 47-vuotias, normaalikuntoinen psyykkisesti terve henkilö. Millaiset ovat tulevaisuuden näkymät sairastua Parkinsonin tautiin? Äidilläni 69-vuotias todettiin sairaus keväällä 2009, nyt lääkityksessä ja oireet hallinnassa ja elämä suht`koht reilassa.

Parkinsonin taudin perinnöllisyyttä olen hieman käsitellyt myös aiemmissa viesteissä Tämä aihe on tärkeä ja asia huolettaa monia, joilla on Parkinsonin tautia sairastava lähisukulainen.

Yksittäisen ihmisen riski sairastua Parkinsonin tautiin koko elinaikanaan on noin 1.5 %. Tunnetaan tiettyjä periytyviä geenimutaatioita, jotka lisäävät tätä riskiä. Parkinsonin taudin perinnöllisyys näyttää liittyvän erityisesti geeneihin alfa-synukleiini, parkin, PINK1 ja DJ-1. Kun puhutaan Parkinsonin taudin perinnöllisyydestä, täytyy teema oikeastaan jakaa kahtia. Tunnetaan harvinaisia selvästi perinnöllisiä Parkinsonin taudin muotoja ja tunnetaan tavallinen (sporadinen) Parkinsonin tauti, jossa ilmeisesti myös on hieman perinnöllisyyttä mukana.

Kuka sitten sairastaa perinnöllistä ja kuka ns. tavallista Parkinsonin tautia? Jos suvussa on paljon tautitapauksia ja sairastumiset ovat tapahtuneet poikkeuksellisen nuorella iällä, se puhuu perinnöllisen taudin puolesta. Rajanveto perinnöllisen ja geneettisen taudin välille on kuitenkin vaikeaa, koska tavallisessakin taudissa saattaa olla heikompaa geneettistä vaikutusta mukana – eri geenien vaikutus ja mutaatioiden aiheuttama riski on erilainen.

Mikä sitten on sinun henkilökohtainen riskisi sairastua Parkinsonin tautiin koska äidilläsi on Parkinsonin tauti? Tähän on mahdotonta vastata tarkalla riskiprosentilla. Jos haluttaisiin riskiä arvioida, täytyisi ainakin em. geenit seuloa äidiltäsi ja sinulta. Koska hoito sekä perinnöllisessä että ei-perinnöllisessä muodossa on sama eikä tulevaa tautia voida nykytiedon valossa estää, olisi tämä kuitenkin turhaa ja saattaisi aiheuttaa enemmän murhetta kuin hyötyä. Tarkkaa prosenttia on siis mahdotonta sanoa, mutta uskoisin että yksittäinen tautitapaus lähisuvussa (ilman tietoa perinnöllisyydestä) lisää elinikäistä sairastumisriskiä joitakin prosentteja.

Tämä lievä perinnöllinen riskin lisääntyminen tulee uuteen valoon kun tarkastellaan muita riskiä lisääviä tekijöitä. Laajojen väestötutkimusten mukaan esimerkiksi henkilöillä, jotka eivät juo lainkaan kahvia on noin 25 % riski sairastua Parkinsonin tautiin. Toki tämä taipumuskin saattaa olla perinnöllistä, mutta joka tapauksessa riski Parkinsonin taudille näyttää olevan monitekijäistä ja ainakin nykytiedon valossa perinnöllisyys selittää siitä vain pienen osan. Asiaa tutkitaan aktiivisesti ja viime viikollakin julkaistiin arvovaltaisessa Nature Genetics –lehdessä kaksi laajaa tutkimusta Parkinsonin taudin perinnöllisyydestä.

Ystävällisin terveisin,
Valtteri Kaasinen